Zentren für Seltene Erkrankungen weitestgehend unbekannt

Von Erkrankungen wie 14q22q23 microdeletion syndrome, Duchenne-Muskeldystrophie oder Polycythaemia vera hören MFAs in ihrer Ausbildung höchstens durch Zufall. Bei den genannten Krankheiten handelt es sich um nur 3 von mehr als 6.000 sogenannten „Seltenen Erkrankungen“ (engl.: Orphan Diseases). In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind, in den USA, wenn statistisch betrachtet weniger als eine von 200.000 Personen betroffen ist.

Ärztin informiert ältere Dame über schlechte Neuigkeiten — © Shutterstock/Drazen Zigic

Für Deutschland werden 4 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung (SE) geschätzt. Das im Jahr 2010 gegründete Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) engagiert sich dafür, die Diagnostik bei Verdacht auf eine Seltene Erkrankung schnellstmöglich und effizient einzuleiten. Bundesweit existieren aktuell 37 Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), die meisten in Universitätsstädten. Das Problem: Viele Ärztinnen und Ärzten haben noch nie davon gehört. Zu diesem Ergebnis kam eine kürzlich veröffentlichte Studie unter Leitung der Dresdner Psychologin Diana Druschke.

Was sind seltene Erkrankungen?

Weniger als eine von 2.000 Personen ist betroffen (EU).
Über 6.000 verschiedene Seltene Erkrankungen sind nachgewiesen.
72 % sind genetisch bedingt.
70 % der genetisch bedingten Seltenen Erkrankungen manifestieren sich in der Kindheit.
Eine Liste der Seltenen Erkrankungen finden Sie hier. Die Informationen stammen aus unterschiedlichen Quellen von Partnern aus 40 Ländern und werden nach verschiedenen nationalen Standards erhoben.

Ein passendes Zentrum finden

Die Website SE-Atlas.de versteht sich als Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Dieser Versorgungsatlas richtet sich an Angehörige, Medizinerinnen, nicht medizinisches Personal und an alle anderen Interessierten. In dem Versorgungsatlas kann man nach geeigneten zertifizierten Zentren, nach Erkrankungen und nach Selbsthilfeorganisationen suchen und ihn sich entweder als interaktive Karte oder als Liste anzeigen lassen.

Optimale Zuweisung ist verbesserungswürdig

Die Zentren im Netzwerk werden nach den Kategorien A, B und C aufgeschlüsselt. Ein A-Zentrum ist ein Referenzzentrum. Es fungiert als Dach für mehrere B-Zentren (Fachzentren für spezifische Krankheitsgruppen oder Krankheiten), es hat Lotsenfunktion und führt Grundlagen- und klinische Forschung durch. In den B-Zentren erfolgt die eigentliche Versorgung. Bei C-Zentren handelt es sich um Kooperationspartner, beispielsweise Schwerpunktpraxen, MVZ oder Kliniken mit Ambulanz.

Leider gibt es bis heute keine einheitlichen Zuweisungsmodalitäten. Das moniert auch Studienautorin Diana Druschke und attestiert Kommunikationsdefizite, die noch zu beheben seien.

Hilfe zur Selbsthilfe

Ihre Patienten, die an einer der Seltenen Erkrankungen leiden, werden es Ihnen danken, wenn Sie Ihnen nützliche Informationen an die Hand geben können. Eine Säule ist hier die Hilfe zur Selbsthilfe. Auf der Webseite der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen finden sich unter anderem Selbsthilfegruppen und Bundesverbände sowie Wissen über Versorgung, Pflege und Ehrenamt.