Erwachsene mit Down-Syndrom: Diese Risiken sollten Praxisteams kennen

Mit dem Erwachsenenalter verändern sich auch die gesundheitlichen Herausforderungen von Menschen mit Down-Syndrom. Gleichzeitig bestehen in ihrer medizinischen Versorgung weiterhin erhebliche Lücken. Zu diesem Ergebnis kommt eine aktuelle Übersichtsarbeit im Fachjournal The Lancet Healthy Longevity von einer Arbeitsgruppe der London School of Hygiene & Tropical Medicine.

Mehr als eine Chromosomenbesonderheit

Das Down-Syndrom entsteht durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 (Trisomie 21). Es ist die häufigste genetische Ursache einer geistigen Behinderung. Die Ausprägung ist jedoch sehr unterschiedlich. Manche Betroffene leben als Erwachsene weitgehend selbstständig, andere benötigen lebenslang umfassende Unterstützung.

Bestimmte Begleiterkrankungen kommen schon von Geburt an häufiger vor. Dazu zählen insbesondere angeborene Herzfehler, Hör- und Sehbeeinträchtigungen, Schilddrüsenerkrankungen oder Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts. 

Erkrankungen treten oft früher auf

Menschen mit Down-Syndrom entwickeln im Lauf des Lebens jedoch auch verschiedene Erkrankungen häufiger und teilweise deutlich früher als Gleichaltrige ohne Trisomie 21. Dazu gehören u. a.:

• Schilddrüsenunterfunktion
• Schlafapnoe
• Adipositas und Stoffwechselerkrankungen
• Hör- und Sehverschlechterungen
• Osteoporose
• Psychische Erkrankungen wie Depressionen oder Angststörungen
• Epilepsie

• Krebserkrankungen

   

Besonders auffällig ist das hohe Risiko für eine Alzheimer-Demenz. Ursache ist u. a. ein Gen auf Chromosom 21, das an der Bildung des Amyloid-Proteins beteiligt ist. Erste kognitive Veränderungen können bereits ab dem vierten oder fünften Lebensjahrzehnt auftreten. 

Vorsicht vor Diagnostic Overshadowing

Ein häufiges Problem ist laut der Studie das sogenannte Diagnostic Overshadowing. Gemeint ist, dass neue Beschwerden vorschnell dem Down-Syndrom zugeschrieben werden, anstatt gezielt nach einer behandelbaren Ursache zu suchen.

Klagt ein Patient beispielsweise über zunehmende Müdigkeit, Konzentrationsprobleme oder Verhaltensänderungen, steckt möglicherweise eine Schilddrüsenunterfunktion, eine Depression, eine Schlafapnoe oder eine beginnende Demenz dahinter. Werden die Beschwerden jedoch lediglich als "typisch für das Down-Syndrom" eingeordnet, erhält die betroffene Person unter Umständen weder eine gründliche Diagnostik noch die passende Behandlung.

Wichtig für Praxisteams

Angehörige berichten häufig als Erste über körperliche Auffälligkeiten, Wesensveränderungen oder neue Beschwerden. Solche Beobachtungen sollten Sie als MFA dokumentieren und an die behandelnde Ärztin oder den Arzt weitergeben.

Entscheidend für eine gute Zusammenarbeit mit den Patientinnen und Patienten ist eine verständliche Kommunikation. Kurze Sätze, einfache Sprache und ausreichend Zeit erleichtern das Gespräch. Viele Betroffene profitieren davon, wenn Informationen schrittweise vermittelt und Inhalte wiederholt werden. Viele erwachsene Menschen mit Down-Syndrom möchten direkt angesprochen und in Entscheidungen mit einbezogen werden.

Vorsorge im Blick

Vorsorgeuntersuchungen sind für Menschen mit Down-Syndrom besonders wichtig. Seh- und Hörvermögen, Schilddrüsenfunktion, Schlafstörungen sowie Veränderungen von Gedächtnis oder Verhalten sollten nicht erst bei ausgeprägten Beschwerden untersucht werden. Dazu kommen die üblichen Früherkennungsuntersuchungen für Krebserkrankungen.

Versorgung braucht Erfahrung 

Die Autorinnen und Autoren der Übersichtsarbeit sehen die größte Herausforderung nicht in fehlenden Behandlungsmöglichkeiten, sondern in einer unzureichend auf Erwachsene mit Down-Syndrom ausgerichteten Versorgung. Nach dem Übergang aus der Kinder- und Jugendmedizin fehlen häufig spezialisierte und feste Ansprechpartnerinnen und -partner. Eine zentrale Rolle fällt dann den hausärztlichen Praxisteams zu. Je besser und länger sie ihre Patientinnen und Patienten kennen, desto eher erkennen sie Veränderungen, können Risiken einschätzen und notwendige Behandlungen frühzeitig anstoßen.

MT